16岁少年小轶也因间断性上腹痛一年入院，经内镜和基因检测诊断为家族性腺瘤性息肉病。他的妈妈和姨妈曾因结直肠息肉病癌变接受大肠切除手术。专家提醒，如果直系亲属患家族性腺瘤性息肉病，孩子应在10—12岁进行第一次肠镜和胃镜检查。
患者小轶是襄阳人，1年前开始间断性上腹痛。当地医院检查发现大肠息肉并在肠镜下进行息肉切除。胃镜检查时，发现十二指肠降部有一个壹元硬币大小的腺瘤。由于十二指肠降部位置特殊，紧邻胰腺、胆总管等重要器官和结构，位置深、肠壁薄，稍有不慎，就存在穿孔、出血等并发症风险。一旦内镜治疗不成功，外科补救将十分棘手。因此将其转诊至华中科技大学同济医院消化内科。
由于小轶母亲和姨妈都曾患有结直肠息肉，小轶和妈妈嘴唇上还有少量黑斑，因此同济医院消化内科副主任医师谢华平考虑患者为遗传性结直肠息肉病。遗传性结直肠息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、PJ综合征和幼年性息肉等，临床上虽各有特点但存在鉴别诊断困难。其中家族性腺瘤性息肉病癌变的几率最高，结直肠癌变风险近乎100%，还可能出现上消化道甚至消化道以外肿瘤，4-12%家族性腺瘤性息肉病患者还会患十二指肠癌，相对于普通人，十二指肠癌的几率增加了330倍左右。因此，需要特别留意。
同济医院检验科沈娜博士通过基因筛查平台对患者及其母亲进行了基因检测，最终发现家族性腺瘤性息肉病特异性基因APC突变失活，因而确诊为家族性腺瘤息肉病。
“家族性腺瘤息肉病是常染色体显性遗传性疾病。尽管这种家族性腺瘤息肉病存在极高的癌变风险，但是及时的内镜筛查与治疗，可以将结直肠癌变风险降低55%。”谢华平解释。
因此，为防万一，谢华平先对患者进行小肠仿真CT筛查，所幸未发现小肠病变。于是7月24日他在胃镜下为小轶完整切除了十二指肠腺瘤，从而消除了十二指肠癌变的风险。
目前小轶恢复顺利，已痊愈出院，三个月后复查胃镜。因为病理已经证实十二指肠降部腺瘤完整切除，推测没有复发的风险，小轶以后每年检查一次胃、肠镜即可。
谢华平建议，家族性腺瘤性息肉病患者及直系亲属，需要进行基因检查及内镜筛查与治疗。鉴于10岁之前没有家族性腺瘤性息肉病癌变的报道，建议从10-12岁开始，每年一次肠镜检查；没有腺瘤患者，可以2年检查一次肠镜直到40岁。以往相关的指南中建议该类患者及直系亲属20-25岁应开始胃镜筛查，但随着新的病例的出现，第一次胃镜筛查应在10到12岁时和肠镜一起进行。而患家族性腺瘤性息肉病的育龄期青年，应及早进行基因检查，同时结合临床表现和家族史进行预后判断和遗传咨询。
